Pracowni Genetyki Molekularnej:
W ramach Uniwersyteckiego Centrum Patomorfologii w UCK działa Pracownia Biologii i Genetyki Molekularnej, specjalizująca się w badaniach genetycznych w onkologii, którą kieruje prof. dr med. Tomasz Stokłosa, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownia w pierwszej kolejności uruchomiła pod koniec 2019 roku diagnostykę genetyczną w raku jelita grubego chorych operowanych w naszych Klinikach Chirurgii i często później leczonych w naszej Klinice Onkologii. Nowoczesna diagnostyka genetyczna warunkuje wdrożenie terapii celowanej inhibitorami EGFR ale niezbędne jest zbadanie genów KRAS/NRAS/BRAF, które wcześniej było zlecane w zewnętrznych laboratoriach komercyjnych. Od początku 2020 roku Pracownia zaczęła wykonywać badania dla Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, w tym m.in. badania jednogenowe, badanie genów fuzyjnych, monitorowanie choroby resztkowej w nowotworach układu krwiotwórczego i wzbogaciła panel wykonywanych badań zarówno o badania jedno jak i wielogenowe.
W ostatnich latach upowszechniły się nowoczesne technologie badań genetycznych, a w szczególności sekwencjonowanie następnej generacji NGS (z ang. next-generation sequencing), umożliwiające analizę tysięcy genów jednocześnie. Pracownia zatrudnia ekspertów w zakresie zastosowania tej technologii genetyki onkologicznej i hematoonkologicznej, w tym kierownika, profesora Tomasza Stokłosę, którego zespół opracował autorskie panele do celowanego wzbogacania genowego w badaniach nowotworów hematologicznych i guzów litych oraz profesora Rafała Płoskiego, eksperta w dziedzinie genetyki konstytutywnej, którego zespół specjalizuje się w całoeksomowej (WES) i całogenomowej (WGS) diagnostyce chorób rzadkich.
Pracownia rozpoczęła wykorzystanie technologii NGS we współpracy z WUM, nie tylko u wspomnianych chorych na raka jelita grubego, ale także dla innych chorych onkologicznych, w tym u chorych z guzami mózgu operowanych w Klinice Neurochirurgii, wykonując m.in. badanie genów IDH1/2, pTERT oraz wykrywanie kodelecji 1p/19q co ma znaczenie prognostyczne i jest niezbędne do prawidłowej klasyfikacji histopatologicznej guzów mózgu jak również innych genów pomagających w diagnostyce i ocenie prognozy w guzach OUN. Wdrożono także badania wielogenowe u chorych z nowotworami układu krwiotwórczego, w szczególności w ostrych białaczkach oraz zespołach mielodysplastycznych i mieloproliferacyjnych. W 2020 roku Pracownia uzyskała dwa certyfikaty EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) w zewnętrznej kontroli jakości w wykrywaniu mutacji somatycznych w genie EGFR w raku płuca oraz w BRCA1/2 w raku jajnika co może pomóc w uruchomieniu kolejnych badań dla chorych onkologicznych.
Pracownia wykonuje również szeroki panel badań jedno czy kilkugenowych tradycyjnymi metodami genetyki molekularnej opartymi o PCR, RT-PCR, RT-qPCR i sekwencjonowanie Sangera.
Pracowni Cytogenetyki:
Pracownia Cytogenetyki została założona w 1971 roku przez prof. Bogdana Woźniewicza w Zakładzie Patomorfologii Wieku Rozwojowego Szpitala Dziecięcego im. Prof. M. Michałowicza. W pierwszym okresie wykonywane były badania kariotypów dzieci z zespołami wad wrodzonych. Opracowanie technik prążkowych i hodowli długich chromosomów z bogatym wzorem prążkowym (HRT – High Resolution Techniqe), umożliwiło analizę jakościową kariotypów na wyższym poziomie.
W połowie lat osiemdziesiątych rozpoczęto opracowywanie metody uzyskiwania podziałów mitotycznych w komórkach szpiku u pacjentów dorosłych i dzieci chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego. Pierwszy wynik został wydany w listopadzie 1987 roku. Od tamtej pory nastąpił ogromny rozwój
w zakresie prowadzenia hodowli komórkowych in vitro z tkanek zajętych nowotworowo oraz w analizie obserwowanych w nich zmian cytogenetycznych. Proces opracowania wyniku cytogenetycznego odbywa się przez ocenę zmian strukturalnych i liczbowych chromosomów i interpretację obrazów fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z wykorzystaniem szerokiego panelu dostępnych sond molekularnych z uwzględnieniem zaleceń ECA (European Cytogenetics Association). Ostateczny zapis wyniku oparty jest
o aktualny ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Podejmowane decyzje są subiektywne, oparte na analizie wzrokowej oraz wiedzy o genetycznym podłożu rozwoju różnych typów nowotworów, ich wartości diagnostycznej, rokowniczej i wpływają w znaczącym stopniu na decyzję o wyborze leczenia. Wymagają ogromnego doświadczenia, sumienności i rzetelności, co jest charakterystyczne tej dla grupy ekspertów wykonujących badania cytogenetyczne.
Zespół Cytogenetyków stanowi siedmioro diagnostów laboratoryjnych z czego cztery osoby są specjalistami z laboratoryjnej genetyki medycznej, a jedna dodatkowo ma tytuł doktora nauk medycznych i jedna jest technikiem analityki medycznej.
Od początku istnienia Pracowni Cytogenetyki pracownicy regularnie biorą czynny udział w konferencjach i zjazdach naukowych w kraju i zagranicą, szczególnie PTGC, PTHiT, Warsztatach Cytogenetyki Hematoonkologicznej organizowanych przez Sekcję Cytogenetyki Hematoonkologicznej PTGC, uczestniczą w sekcjach weryfikacyjnych Polskiej Grupy Pediatrycznej ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków oraz Polskiej Grupy Szpiczakowej.
Pracownia Cytogenetyki, w latach 2012 – 2014, była współorganizatorem Międzylaboratoryjnego Testu Kontroli Jakości : Badania FISH w Hematoonkologii.
W latach 2016 – 2021 prowadzony był staż kierunkowy w ramach specjalizacji
z laboratoryjnej genetyki medycznej z zakresu cytogenetyki hematoonkologicznej. Opiekun stażu: mgr Elżbieta Chmarzyńska – Mróz specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.
Przez wiele lat wykonywane były również badania komercyjne dla potrzeb pacjentów pediatrycznych z województwa mazowieckiego i warmińsko-mazurskiego oraz dla warszawskich ośrodków leczących pacjentów dorosłych (CSK MSWiA, CSK WIM MON, CSK Banacha, MTZ).
W lipcu 2009 roku Pracownia Cytogenetyki została wydzielona w strukturze Zakładu Patomorfologii pod kierownictwem mgr Elżbiety Chmarzyńskiej – Mróz.
Po połączeniu od 1 stycznia 2019 roku trzech szpitali (DSK – Żwirki i Wigury, CSK – Banacha, SKDJ – Lindleya), wszystkie badania cytogenetyczne wykonywane są w ramach etatu: dla pacjentów dorosłych hematoonkologicznych – CSK, Banacha, dla dzieci hematoonkologicznych
i onkologicznych – DSK, Żwirki i Wigury oraz dla dzieci z zespołami wad wrodzonych – DSK, Żwirki i Wigury.
W październiku 2022 roku nastąpiło połączenie Pracowni Cytogenetyki
z Pracownią Biologii Molekularnej i Genetyki pod kierownictwem prof. Tomasza Stokłosy.
